Descripción General.

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conjuntivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.

Las personas con síndrome de Marfan generalmente son altas y delgadas, y tienen brazos, piernas y dedos de pies y manos desproporcionadamente largos. El daño causado por el síndrome de Marfan puede ser leve o intenso. Si la aorta (el vaso sanguíneo de gran tamaño que lleva sangre desde el corazón hacia el resto del cuerpo) se ve afectada, la enfermedad puede poner en peligro la vida.

Causas: El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo. El defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo.

Problemas Oftalmológicos.

Luxación o subluxación del cristalino.

Imagen de un ojo de una persona con Síndrome de Marfan

Es la lente de nuestro ojo y se encuentra suspendido por tejido conectivo. Cuando estas fibras de tejido conectivo se debilitan o se rompen, el cristalino desplaza su eje respecto al sistema óptico que permite la entrada de luz a nuestro ojo, provocando que se vean las imágenes distorsionadas; la consecuencia inmediata es una miopía más o menos severa.

  • Desprendimiento de retina: amenaza gravemente la vista.
  • Catarata

Hay que insistir en la gran variabilidad de las manifestaciones y los diferentes grados de gravedad de estas.

Epidemiología.

El Síndrome de Marfan afecta a los hombres y a las mujeres de todos los grupos raciales y étnicos por igual. La incidencia es de aproximadamente 2 de cada 10.000 personas en todos los grupos étnicos.

Síntomas.

Los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, aun entre miembros de la misma familia. Algunas personas experimentan solo efectos leves, pero otras contraen complicaciones que ponen en riesgo la vida. En la mayoría de los casos, la enfermedad tiende a empeorar con la edad.

Las características del síndrome de Marfan pueden ser:

  • Una contextura alta y delgada
  • Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos
  • Esternón que sobresale o se hunde
  • Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados
  • Soplos cardíacos
  • Miopía extrema
  • Espina dorsal anormalmente curvada
  • Pie plano

Diagnóstico.

Para los médicos, puede ser difícil diagnosticar el síndrome de Marfan, ya que muchos trastornos del tejido conjuntivo presentan signos y síntomas similares. Incluso entre los miembros de la misma familia, los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, tanto en lo que respecta a las características como en lo que respecta a la gravedad.

Deben estar presentes ciertas combinaciones de los síntomas y de los antecedentes familiares para confirmar el diagnóstico del síndrome de Marfan. En algunos casos, una persona puede tener ciertas características del síndrome de Marfan, pero no las suficientes para diagnosticar el trastorno.

Estudios Cardíacos.

Si el médico sospecha que puedes tener síndrome de Marfan, una de las primeras pruebas que puede recomendar es un ecocardiograma. Esta prueba utiliza ondas sonoras para capturar imágenes en tiempo real del corazón en movimiento. Controla la condición de las válvulas cardíacas y el tamaño de la aorta. Otras opciones de imágenes del corazón comprenden la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (RM).

Si te diagnostican síndrome de Marfan, vas a tener que hacerte ecocardiogramas en forma regular para controlar el tamaño y la condición de la aorta.

FAMOSOS QUE SUFREN DE DICHA ENFERMEDAD EN LA ACTUALIDAD.

En la actualidad sufren esta enfermedad Isaiah Austin (jugador de baloncesto universitario estadounidense de la NCAA que tuvo que abandonar su carrera en la NBA pero juega actualmente en China),​ Javier Botet (actor español), Carca (músico argentino), Austin Carlile (cantante y músico estadounidense del grupo [Of Mice & Men]) y Bradford Cox (cantante estadounidense del grupo Deerhunter). Por el contrario, el nadador estadounidense Michael Phelps ha negado en varias ocasiones este padecimiento.

Tratamiento.

Si bien no existe una cura para el síndrome de Marfan, el tratamiento se centra en la prevención de las diversas complicaciones de esta enfermedad. Para lograr esto, tendrás que controlarte regularmente para detectar si los daños provocados por la enfermedad avanzan.

En el pasado, la gente que tenía el síndrome de Marfan no solía vivir más de 40 años. Con controles periódicos y un tratamiento moderno, la mayoría de las personas con síndrome de Marfan ahora puede esperar llevar una vida más normal.

Medicamentos.

Los médicos a menudo recetan medicamentos que reducen la presión arterial para ayudar a prevenir la dilatación de la aorta y para reducir el riesgo de disección y rotura. Los medicamentos más utilizados son los betabloqueantes, que hacen que el corazón bombee más lentamente y se esfuerce menos. El losartán (Cozaar), un medicamento más nuevo para la presión arterial, también es útil para la proteger la aorta.

Terapia.

El cristalino dislocado dentro del ojo puede tratarse de forma efectiva con anteojos o lentes de contacto que refracten alrededor del cristalino o a través de él.

Abraham Lincoln y el Síndrome de Marfan.

Una de las teorías más duraderas sobre la salud del presidente Lincoln surgió en la década de 1960. Un médico publicó un artículo en 1964 en el Journal of American Medical Association, que declaró que el presidente Abraham Lincoln tenía síndrome de Marfan, un trastorno del tejido conectivo.

El diagnóstico se basó en observaciones físicas de Lincoln:

– El hecho de que era mucho más alto que la mayoría de los hombres de su tiempo

– Tenía unos miembros muy largos

– Tenía una forma anormal en el pecho (hundidos)

– Tenía desencajadas las articulaciones (sueltas) sobre la base de las descripciones escritas.

Desde entonces, otros médicos han cuestionado el diagnóstico de síndrome de Marfan de Lincoln. Algunos han argumentado que las manos del presidente Lincoln no tenían dedos largos y delgados, un hallazgo común en las personas con el síndrome.

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